安徽省臨床檢驗中心

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欄目類別

安徽省醫療技術臨床應用能力技術評估

一、臨床基因擴增檢驗及分子診斷相關技術檢測項目清單

序號	項目名稱
1	乙型肝炎病毒脫氧核糖核酸檢測（HBV DNA）
2	高敏乙型肝炎脫氧核糖核酸檢測（高敏HBV DNA）
3	乙型肝炎病毒基因分型
4	乙型肝炎病毒YMDD 基因突變
5	乙型肝炎病毒耐藥基因檢測
6	丙型肝炎病毒核糖核酸檢測（HCV RNA）
7	人乳頭瘤病毒脫氧核糖核酸檢測（HPV DNA）
8	人乳頭瘤病毒基因分型
9	人乳頭瘤病毒6/11 分型
10	沙眼衣原體脫氧核糖核酸檢測（CT DNA）
11	淋球菌脫氧核糖核酸檢測（NG DNA）
12	結核分枝桿菌脫氧核糖核酸檢測（TB DNA）
13	Xpert 結核分枝桿菌rpoB 基因和突變檢測
14	Xpert 艱難梭菌檢測
15	結核分枝桿菌氟喹諾酮類藥物耐藥突變檢測
16	結核分枝桿菌利福平耐藥突變檢測
17	結核分枝桿菌鏈霉素耐藥突變檢測
18	結核分枝桿菌異煙肼耐藥突變檢測
19	結核分枝桿菌乙胺丁醇耐藥突變檢測
20	解脲脲原體脫氧核糖核酸檢測（UU DNA）
21	肺炎支原體脫氧核糖核酸檢測（MP DNA）
22	巨細胞病毒脫氧核糖核酸檢測（CMV DNA）
23	EB 病毒脫氧核糖核酸檢測(EBV DNA)
24	B 族鏈球菌脫氧核糖核酸檢測(GBS DNA)
25	沙眼衣原體核糖核酸檢測（恒溫擴增技術）
26	淋球菌核糖核酸檢測（恒溫擴增技術）
27	解脲脲原體核糖核酸檢測（恒溫擴增技術）
28	肺炎支原體核糖核酸檢測（恒溫擴增技術）
29	生殖支原體核糖核酸檢測（恒溫擴增技術）
30	結核分枝桿菌核糖核酸檢測（恒溫擴增技術）
31	肺炎衣原體脫氧核糖核酸檢測( CP DNA)
32	嗜肺軍團菌脫氧核糖核酸檢測(LP DNA)
33	七項呼吸道病原體核酸檢測（雙擴增法）（甲型流感病毒、乙型流感病毒、副流感病毒、腺病毒、呼吸道合胞病毒、肺炎支原體、肺炎衣原體）
34	鼻病毒核酸檢測
35	諾如病毒核酸檢測
36	肺炎支原體、肺炎衣原體脫氧核糖核酸聯合檢測
37	碳青霉烯KPC 耐藥基因檢測
38	耐甲氧西林金黃色葡萄球菌耐藥基因MecA 檢測
39	呼吸道合胞病毒核糖核酸檢測
40	人類免疫缺陷病毒-核糖核酸檢測(HIV RNA)
41	單純皰疹病毒脫氧核糖核酸檢測(HSV DNA)
42	單純皰疹病毒Ⅰ型脫氧核糖核酸檢測（HSV-I 型 DNA)
43	單純皰疹病毒II 型脫氧核糖核酸檢測(HSV-II 型 DNA)
44	腸道病毒通用型核糖核酸檢測(EV RNA)
45	腸道病毒71 型核糖核酸檢測（EV71 RNA）
46	柯薩奇病毒A61 型核糖核酸檢測（CA61 RNA）
47	HLAB*5801 基因檢測
48	HLA 基因分型
49	7 種微小核糖核酸（microRNA）檢測
50	Septin9 基因甲基化檢測
51	EGFR 基因突變檢測
52	EGFR 基因突變檢測(血漿)
53	K-ras 基因突變檢測
54	B-raf 基因突變檢測
55	EML4-ALK 融合基因檢測
56	PIK3CA 基因突變檢測
57	ROS1 基因突變檢測
58	NRAS 基因突變檢測
59	KRAS/NRAS 基因突變聯合檢測
60	KRAS/BRAF 基因突變聯合檢測
61	KRAS/NRAS/PIK3CA/BRAF 基因突變聯合檢測
62	EML4-ALK/ROS1 融合基因聯合檢測
63	UGT1A1 基因檢測
64	胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測
65	Y 染色體微缺失
66	遺傳性耳聾基因檢測
67	藥物致敏性耳聾基因檢測（12SrRNA）
68	先天性耳聾基因檢測（GJB2）
69	遲發型耳聾基因檢測（SLC26A4）
70	亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR C677T）基因檢測
71	CYP2C19 基因多態性檢測
72	CYP2C9 和VKORC1 基因多態性檢測
73	CYP2C9*3 基因檢測
74	ALDH2 基因檢測
75	ADRB1 基因檢測
76	SCLO1B1 和APOE 基因多態性檢測
77	肺炎支原體核酸及耐藥突變位點檢測
78	葉酸受體細胞檢測
79	SHOX2、RASSF1A 基因甲基化檢測
80	人類SDC2 基因甲基化檢測
81	分枝桿菌菌種鑒定
82	化學藥物用藥指導的基因檢測
83	甲、乙型流感病毒核酸聯合檢測
84	甲型H1N1 流感病毒(2009)RNA 檢測
85	乙型肝炎病毒、丙型肝炎病毒、人類免疫缺陷病毒核酸三聯檢測
86	BRCA1/2 基因突變檢測
87	人類白細胞抗原B 位點1502 基因檢測
88	丙型肝炎病毒基因分型檢測
89	新型冠狀病毒核酸檢測
90	腫瘤多基因變異聯合檢測（高通量測序）
91	病原體耐藥基因檢測（基因擴增法）
92	呼吸道多種病原體核酸檢測
93	百日咳桿菌核酸檢測
94	運動神經元存活基因1 外顯子缺失
95	流產組織染色體非整倍體檢測
96	HER2基因擴增檢測(數字PCR法)
97	病原微生物高通量基因檢測(新型冠狀病毒)
98	病原體DNA檢測
99	Xpert金黃色葡萄球菌和甲氧西林耐藥核酸檢測
100	微衛星不穩定（MSI）檢測（多重熒光PCR-毛細管電泳法）
101	人外周血CK8/CK18/CK19/EP-CAM/Vimentin檢測（熒光原位雜交法）
102	小核糖核酸-92a（microRNA-92a）
103	KRAS 基因突變及BMP3/NDRG4 基因甲基化和便隱血聯合檢測（PCR熒光探針法-膠體金法）
104	微小核糖核酸-25（microRNA-25）
105	幽門螺桿菌23S rRNA基因突變
106	免疫球蛋白基因重排（毛細管電泳法）
107	多基因突變聯合檢測（熒光PCR法）
108	白血病融合基因檢測
109	MGMT基因啟動子甲基化檢測
110	乙型肝炎病毒核糖核酸檢測（HBV RNA）
111	結核分枝桿菌核酸檢測（即時檢測）
112	病原體核酸超敏定量檢測

二、基因芯片診斷技術檢測項目清單

序號	基因芯片診斷技術項目
1	人類全基因組微陣列遺傳分析檢測
2	七項呼吸道病原體核酸檢測（甲型流感病毒、乙型流感病毒、副流感病毒、腺病毒、呼吸道合胞病毒、肺炎支原體、肺炎衣原體）
3	亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR C677T）基因檢測
4	CYP2C19 和VKORC1 基因多態性檢測
5	CYP2C9 基因多態性檢測
6	ALDH2 基因多態性檢測
7	APOE 和SLOC1B1 基因多態性檢測
8	遺傳性耳聾基因檢測